AREA RICERCA CMO
Epidemiologia, epidemiologia molecolare, innovazione nella gestione dei dati.
Task 1. Epidemiologia
L’Epidemiologia studia la distribuzione delle malattie e i relativi determinanti nella popolazione umana.
La distribuzione della malattia studiata è spesso di tipo geografico, ma anche la distribuzione per specifiche variabili (sesso, età, classe sociale, stato civile, etnia e tipo di occupazione, tra le altre) è spesso di interesse per gli studi epidemiologici. A volte la stessa popolazione in studio viene confrontata in tempi diversi per investigare longitudinalmente l’andamento della malattia.
Le analisi descrittive e quelle eziologiche hanno lo scopo di informare i professionisti della sanità sui provvedimenti che occorre prendere per migliorare lo stato di salute generale della popolazione.
In particolare, le analisi descrittive forniscono una guida per l’allocazione ottimale dei servizi sanitari, mentre le analisi eziologiche suggeriscono quali interventi possano rivelarsi utili per prevenire lo sviluppo delle malattie.
L’epidemiologia, dunque, si qualifica come una branca della medicina che studia le popolazioni piuttosto che le singole persone, che fornisce dati essenziali per la pianificazione e lo sviluppo dei servizi sanitari e che, in ultimo, costituisce la base scientifica della medicina preventiva e predittiva. L’applicazione degli elementi essenziali dell’epidemiologia alla prevenzione delle malattie, in particolar modo quelle oncologiche, è relativamente recente. E’ nel XX secolo, infatti, che si assiste al miglioramento delle conoscenze sulla natura multifattoriale dei tumori e sulla associazione tra stili di vita, esposizione a sostanze carcinogene esogene e insorgenza di neoplasie (es. abitudine al fumo e tumori del polmone, inalazione di poveri di amianto e mesotelioma, esposizione cronica alle ammine aromatiche e cancro della vescica, dieta povera di fibre e tumore del colon).
Le crescenti evidenze scientifiche a sostegno di simili associazioni causali hanno suggerito nel corso dei decenni la possibilità che il rischio di sviluppare alcuni tumori potesse essere considerevolmente ridotto, modificando gli stili di vita e riducendo o evitando l’esposizione della popolazione alle sostanze cancerogene (prevenzione primaria del cancro), ridisegnando e valorizzando il ruolo, non più soltanto descrittivo, dell’epidemiologia dei tumori.
Task 2. Epidemiologia molecolare
La comunità scientifica ha a oggi a disposizione ulteriori e più raffinati strumenti per migliorare la prevenzione delle malattie oncologiche.
Tra questi, la raccolta, catalogazione e conservazione di tessuti o di fluidi biologici umani, da mettere a disposizione della comunità scientifica per studi retrospettivi ed epidemiologici, rappresenta uno degli aspetti di maggiore rilievo. [MS1] La costruzione di un numero crescente di biobanche, infatti, ha iniziato, in tempi assai recenti, a rappresentare una grande opportunità per la scienza e per la salute pubblica, con risvolti significativi per la prevenzione e per la diagnosi dei tumori. Raccogliere e analizzare campioni biologici per indagare i possibili danni causati, per esempio, dall’esposizione prolungata agli inquinanti ambientali, o per caratterizzare l’efficacia terapeutica di trattamenti oncologici, si pone oggi come obiettivo primario della ricerca oncologica.
Di certo funzionale alla personalizzazione degli approcci di prevenzione, è l’epidemiologia molecolare, una nuova branca dell’epidemiologia, che studia la comparsa di alterazioni molecolari che si verificano nelle cellule dell’organismo prima dell’insorgenza clinica della patologia e che consente, diversamente dalle indagini di epidemiologia tradizionale, di caratterizzare le popolazioni in base alla suscettibilità individuale.
Le più recenti innovazioni nell’ambito della prevenzione e della diagnosi precoce dei tumori hanno di fatto promosso l’integrazione delle conoscenze molecolari e dei profili di stratificazione del rischio, portando a quella che oggi definiamo come medicina della precisione per la prevenzione dei tumori.
Task 3. Innovazione nella gestione dei dati
In Italia i registri tumori coprono circa il 60% della popolazione residente. Si tratta per lo più di registri di piccole dimensioni, che comprendono spesso l’area di una provincia, e nei quali i dati vengono ancora inseriti, con poche eccezioni, manualmente.
Beneficiando delle significative innovazioni in ambito tecnologico, è oggi possibile aumentare la copertura sul territorio nazionale e informatizzare le modalità di rilevazione, velocizzando la raccolta delle informazioni e migliorandone al contempo l’accuratezza.
L’identità stessa dei registri tumori potrebbe, così, cambiare attraverso l’utilizzo di nuovi strumenti. Flussi informativi sanitari informatizzati, capacità di immagazzinare grandi quantità di dati, possibilità di ricostruire i percorsi clinici del singolo paziente correlando tra loro informazioni provenienti da fonti informative diverse e sistemi web che permettono di creare uno scambio diretto di dati tra strutture diverse, potrebbero presto permettere di implementare gli attuali sistemi di raccolta dati, in termini di efficienza e di applicabilità.
Sempre più spesso si utilizzano i cosiddetti “big data”. Si tratta di grandi quantità di dati, raccolti per fini diversi e soprattutto con metodologie diverse, per cui estremamente disomogenei, ma che, una volta raccolti, possono essere utilizzati per studiare singoli fenomeni. Nell’era dei “big data”, appare quanto più necessario abbandonare le procedure non più sostenibili, investendo nello sviluppo di reti informatiche e sfruttando la tecnologia disponibile per il monitoraggio in tempo reale degli eventi sanitari, dai fenomeni di popolazione fino allo stato di salute del singolo paziente.
[MS1]La definizione di bio-monitoraggio è il dosaggio in liquidi e tessuti dell’organismo di sostanze esogene a cui si è esposti tramite l’ambiente o la dieta